Das Rett-Syndrom ist eine merkwürdige genetische Pathologie, die fast ausschließlich Mädchen und sehr selten Kinder betrifft. Diese Krankheit wurde 1966 vom österreichischen Arzt Andreas Rett entdeckt, als Erkrankung beschrieben, die die neurologische Entwicklung beeinflusst, und zum Zeitpunkt der Entdeckung der Fälle von 22 Mädchen mit mehreren motorischen Problemen und geistiger Behinderung dokumentiert. In .com werden wir erklären, was die Symptome des Rett-Syndroms sind, sowie deren Ursachen und Behandlungen, damit Sie sie erkennen können.

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Ursachen des Rett-Syndroms

Die Ursache des Rett-Syndroms ist auf eine Mutation oder Veränderung des MECP2-Gens im q28-Gen des Chromosoms X zurückzuführen. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das als MeCP2 bezeichnet wird und im Kern sehr häufig vorkommt. der Zellen und vor allem in den Neuronen des zentralen Nervensystems.

Das M2CP2-Protein ist für die Regulation der Synapse verantwortlich, dh für die Kommunikation zwischen den Neuronen . Diese Aufgabe ist für die Entwicklung des Nervensystems in den ersten Lebensmonaten von grundlegender Bedeutung. Gegenwärtig gibt es eine große Anzahl von Mutationen, die für dieses Gen registriert wurden, aber es ist noch nicht herausgefunden worden, wie das betroffene Protein auf das mutierte Gen wirkt, um die Krankheit zu erzeugen.

Symptome des Rett-Syndroms

Die Symptome dieser Krankheit erscheinen in der Regel etwas mehr als ein Jahr des Lebens derjenigen, die darunter leiden. In diesem ersten Stadium stellt der Patient eine scheinbare normale Entwicklung dar, nach dieser Zeit beginnt eine Phase der Stagnation oder des Bremsens der Entwicklung des Säuglings, wobei die Veränderungen des Gehens, der sich wiederholenden Bewegungen, wie das Händewaschen, auftreten Dies sind die deutlichsten Indikatoren für dieses Syndrom.

Da es sich um eine Pathologie der Entwicklung des Gehirns handelt, handelt es sich nicht um eine neurodegenerative Erkrankung, die deutliche Veränderungen in den Funktionen bewirkt: kognitive Entwicklung, das motorische System, das sensorische und das emotionale System sowie das autonome Nervensystem. Aufgrund der Systeme, die gefährdet sind, kann das Kind Schwierigkeiten haben,

• Lernen
• Sprache
• Zustand des Humors
• Bewegungen
• Atmen
• Kauen
• Herz-Kreislauf-Funktionen

Bei etwa 50 Prozent der Betroffenen kann es sich um Epilepsie oder sogar um Skoliose handeln, bei der eine spürbare Abweichung der Wirbelsäule wahrgenommen werden kann.

In diesem Artikel helfen wir Ihnen zu wissen, ob Ihre Tochter das Rett-Syndrom hat.

Behandlung des Rett-Syndroms

Derzeit gibt es keine Behandlung für das Rett-Syndrom . Diejenigen, die an dieser Krankheit leiden, sollten von einer breiten Palette von Spezialisten überwacht werden, unter denen sich besonders hervorhebt: Kinderärzte, Physiotherapeuten, Neurologen, Psychologen und Psychiater.

Als erste Maßnahme zur Behandlung werden die Betroffenen in der Regel in Bildungs- und soziale Aktivitäten eingebunden und erholen sich zu Hause und in der Gemeinde, in der sie leben. Diese Maßnahme zielt darauf ab, ein freundliches Umfeld zu schaffen, um das Lernen zu erleichtern und die sprachlichen und motorischen Fähigkeiten zu fördern.

Es gibt eine Alternative zu einigen Medikamenten, die zur Behandlung des Rett-Syndroms verwendet wurden, darunter:

• L-Dopa (Erzeugt eine offensichtliche Verbesserung der Muskelsteifigkeit)
• Bromocriptin (zur Verringerung unwillkürlicher Bewegungen in den Händen)
• Naltrexon (zur Behandlung von Atemrhythmusstörungen oder Anfällen)
• Essentielle Aminosäuren: Tryptophan, Tyrosin und L-Carnitin (zur Erhöhung der Synthese von Neurotransmittern durch Neuronen).

Derzeit führt Dr. Adrian Bird, Professor für Genetik an der University of Edinburgh, mehrere Labortests durch, bei denen es gelungen ist, die Krankheit zu stoppen oder sogar aufzuheben, obwohl es noch keine Tests beim Menschen gab. die Fortschritte scheinen sehr vielversprechend zu sein.

Hier sind einige Tipps, wie Sie Ihrer Tochter beim Rett-Syndrom helfen können.

Dieser Artikel ist nur informativ, wir haben nicht die Möglichkeit, medizinische Behandlungen zu verschreiben oder Diagnosen zu stellen. Wir laden Sie ein, zu einem Arzt zu gehen, wenn Sie irgendwelche Beschwerden oder Beschwerden haben.